色素失禁症是一种性连X连锁的显性遗传病,女性多见,这是因为女性染色体为XX,故致病机会多,但表现较轻。色素失禁症的异常基因只位于两个性染色体之一X上,疾病可被另一个X染色体上的正常基因所掩盖,因而女性表现不严重；而男性染色体仅有一个X,所以一旦患病就比较严重,常死于子宫内。

色素失禁症常见于女婴,出生或出生后不久即在四肢、躯干出现红斑,清澈紧张的大疱,排列成行,并伴有不规则线条状红色结节或斑块,持续几天至2个月,此为第一期。第二期皮损呈线状疣样损害,发于手、足背部,特别是在指趾背部,历时2个月,进入第三期,出现播散的不规则泼溅样或涡轮状的色素沉着,蓝黑到棕色,色素持续多年,缓慢消退,直至20 ～30岁时才觉察不到。患者一般情况良好,可伴有假性脱发、牙齿缺陷、白内障、视神经萎缩、斜视、渗出性脉络膜视网膜炎、智力发育迟缓、癫痫等。

本病一般不需要治疗,常在2岁开始逐渐消退,到成年期,除有一些并发症外,几乎无任何不适,但如有继发感染,则需治疗。