常见的有：

(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)　 此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士( Dr Klinefelter) 于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为：四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性, 生精过程严重障碍或停止, 血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。 这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

(2)特纳氏综合征　患者的染色体核型大多仍是46,XY；仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

(3)性逆转综合征　本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似, 外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

(4)纤毛滞动综合征　此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位( 如：右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。 原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

(5)唯支持细胞综合征　本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

什么是“精子发生的遗传性疾病”?

人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对特发性无精子症和少、弱、畸型精子症的病因认识不够。近年来通过采用细胞和分子生物学技术发现,这类患者的病因往往是基因突变和染色体畸变,包括染色体数量异常,遂将这类疾病称为精子发生的遗传性疾病。这种疾病的发生率正逐年上升,现已达30%。

精子发生的遗传性疾病可分两大类,一类叫染色体非等倍体性,另一类叫基因突变。二者均导致生精障碍。第二类还包括有三种情况,即调控精子发生的特异基因突变、调控性腺发育的基因突变和体细胞常染色体基因突变。

染色体非等倍体性是指细胞染色体数量异常、不平衡或染色体结构异常。无论是性染色体非等倍体性还是常染色体非等倍体性,均可导致生精障碍,引起男性不育症。

基因突变所致的精子发生障碍是指一些不影响染色体结构而仅靠比较可靠的分子生物学技术才能确定的基因突变,如点突变、微缺失或重排等所引起的精子发生障碍。

由此可见,许多原因不明的男性不育症与染色体和基因异常有关。这为临床男性不育症的诊断指出了方向,提示我们对每一个男性不育患者都必须开展严格的遗传咨询及常规染色体分析。同时,在进行辅助性生殖技术之前,应对供精者进行严格的遗传学检查,以防止有遗传缺陷的精子与卵子结合而将多种遗传缺陷传给下一代人。