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身材矮小的病因分类
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第一类:无特定病因性身材矮小

1.家族性身材矮小:
  这类型小孩身材矮小的原因,来自于父母亲。一般来说,小孩的身高与父母平均身高有关,若父母身高特别矮小,而希望子女身高如大树一样,当然是不可能的任务。归纳起来,这类型小孩的身体除了身高之外,是完全正常的,因此骨龄与实际年龄相等。进入青春期之前,每年可长高四至五公分;青春期之后,每年可长高七至十公分。进入青春期的年龄也与一般小孩无异。
  2.体质性发育迟滞:
  这类型小孩不仅身材矮小,通常也伴随着青春期延迟。既然说是体质性的问题,就与父母亲的遗传无关,所以父母亲的平均身高是正常,归纳起来,门诊的病患以这一型的居多,这群小孩是属于大器晚成的类型,虽然每年生长速度稍慢,在学校都是坐在最前排,但是由于较晚进入青春期,骨龄落后实际年龄,每年慢慢追赶的结果,当大多数人青春期结束,生长板愈合之后,这群小孩才正值青春期,仍在生长中,所以最后的身高与一般成人无异。

第二类:内因性身材矮小

内因性身材矮小通常都与染色体异常突变有关,少数目前已经找到产生变异的基因,其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症,仍旧以发现者的性氏命名。
  一、特定染色体异常:
  (1)透纳氏症﹝Tunner syndrome﹞:性染色体异常,常为45XO
  (2)唐氏症﹝Down syndrome﹞:第二十三对染色体比正常人多一条﹝23 trisomy﹞
  二、无特定染色体异常:
  (1)努喃症﹝Noonan syndrome﹞
  (2)普达-威利症﹝Prader-Willi syndrome﹞
  三、子宫内生长迟滞:
  这类型小孩在怀孕阶段就出现生长迟缓的现象,造成的原因很多,如母亲营养不良、缺铁性贫血、子宫内感染致病微生物、服用特殊药物、胎儿基因缺陷导致异常发育等等。由于这个阶段胎儿的营养与日后的发育有密不可分的关联,因此即便是单纯的营养不良,出生后也难以弥补,合并智商过低的个案也十分常见。
  四、骨骼发育异常:
  这类型小孩外观上有上下身比例不均的情形。一般来说可分为软骨发育异常,或长骨发育异常等等。
  五、代谢产物堆积:
  这类型小孩由于体内缺乏某种关键酵素,新陈代谢无法正常循环,导致代谢产物在身体四处堆积的病症。如黏多糖宝宝

第三类:外因性身材矮小

一、特定器官系统的疾病
  例如过敏性鼻炎、气喘病、脑炎、先天性心脏病、肾炎、肝炎、感染寄生虫、良性或恶性肿瘤等等。这类型小孩的生长曲线可见到明显的偏离,通常可溯自最初生病的年龄。设法找出病因,若是可以治愈的疾病,治疗后通常身高也会跟上正常人﹝catch up growth﹞。
  二、内分泌疾病
  内分泌异常的小孩,必须仔细评估并排除肿瘤疾病的可能性,多种内分泌异常,要检综合症脑下垂体的磁振造影,由于脑下垂体肿瘤可以小到几毫米,因此有必要到设备完善的医院进行检综合症。
  会导致身材矮小常见的内分泌疾病有:
  ﹝一﹞甲状腺功能不足﹝Hypothyroidism﹞
  ﹝二﹞生长素缺乏﹝Growth hormone deficiency﹞
  ﹝三﹞假性副甲状腺机能低下﹝Pseudohypoparathyroidism﹞
  ﹝四﹞库欣症﹝Cushing syndrome﹞
  三、精神社会身材矮小
  不良的家庭环境所造成儿童心理上的长期创伤,如同身体上的疾病一般,也会影响生长发育。这类型小孩的身体检综合症与正常人无异,但是生长曲线会偏离。若早期发现,可设法使受虐儿隔离至正常环境下生长,经长期心理辅导复健后通常身高也会跟上正常人。


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