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什么是血色病
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血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病,男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血 (重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后,造成体内铁贮积过多所致,也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。相当多的患者嗜酒,某些酒中铁含量较高,酒精又能刺激铁的吸收,长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。

由于病人体内许多组织中铁的沉积过多,加上纤维组织增生,以至损害脏器的功能。临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。由于约有50%~90%病人黑色素沉着,皮肤呈青铜色,而且常有糖尿病的表现,所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。多数病人能耐受过多的铁贮积而没有临床症状。

实验室检查:血清铁增高达200μg/dl以上,平均约250μg/dl,血清转铁蛋白的铁饱和度高达70%~100%。血浆铁蛋白常高达500μg/L。骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多。尿检、皮肤活检均见含铁血黄素,后者尚可见黑色素增多。

去铁草酰胺试验:去铁草酰胺是一种铁螯合剂,能与铁结合,并促使铁从尿中排出。先给病人维生素C,每日200毫克,连服7天,然后肌肉注射去铁草酰胺,每公斤体重10毫克,再测定24小时尿中铁的排泄量,常超过5毫克或10毫克(正常值不超过2毫克)。

血色病的治疗主要是减少体内铁的贮积量,可采用①静脉放血,最适用于原发性患者,但不宜用于有贫血的患者。据国外的介绍,每周可放血400毫升,至少坚持两年以上,以使血清铁降至150μg/dl 左右,血红蛋白不低于11g/dl为度。正常后,可将时间间隔改为3~4个月放血一次。一般病人能承受而不会产生不良影响。②用铁螯合剂,可肌肉注射去铁草酰胺,每日每公斤体重10 毫克,这样机体每天可从尿中排出铁10~20毫克;或在晚上睡眠时,用静脉缓慢滴注去铁草酰胺200毫克或更多,这样每晚可从尿中排出铁50毫克以上。同时,加用大剂量维生素C,每日1000~1500毫克,有协同作用。此外,还须对症治疗。如治疗肝硬变、肝和心功能不全、糖尿病等原发病。性功能不全,用睾酮治疗,有助改善。根据病情,采用各种支持疗法,亦属必要。

如果病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭,仅作一般对症治疗,也能再活4~5年。如果内脏器质损坏不明显时,就采用静脉放血疗法,预后较好。如果内脏器质损坏明显,静脉放血不仅能防止病情进一步发展,而且会使症状有所改善。



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