血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血 (重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。相当多的患者嗜酒，某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。

由于病人体内许多组织中铁的沉积过多，加上纤维组织增生，以至损害脏器的功能。临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。由于约有50%～90％病人黑色素沉着，皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。多数病人能耐受过多的铁贮积而没有临床症状。

实验室检查：血清铁增高达200μg/dl以上，平均约250μg/dl，血清转铁蛋白的铁饱和度高达70％～100％。血浆铁蛋白常高达500μg/L。骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多。尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。

去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排出。先给病人维生素C，每日200毫克，连服7天，然后肌肉注射去铁草酰胺，每公斤体重10毫克，再测定24小时尿中铁的排泄量，常超过5毫克或10毫克(正常值不超过2毫克)。

血色病的治疗主要是减少体内铁的贮积量，可采用①静脉放血，最适用于原发性患者，但不宜用于有贫血的患者。据国外的介绍，每周可放血400毫升，至少坚持两年以上，以使血清铁降至150μg/dl 左右，血红蛋白不低于11g/dl为度。正常后，可将时间间隔改为3～4个月放血一次。一般病人能承受而不会产生不良影响。②用铁螯合剂，可肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重10 毫克，这样机体每天可从尿中排出铁10～20毫克；或在晚上睡眠时，用静脉缓慢滴注去铁草酰胺200毫克或更多，这样每晚可从尿中排出铁50毫克以上。同时，加用大剂量维生素C，每日1000～1500毫克，有协同作用。此外，还须对症治疗。如治疗肝硬变、肝和心功能不全、糖尿病等原发病。性功能不全，用睾酮治疗，有助改善。根据病情，采用各种支持疗法，亦属必要。

如果病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，也能再活4～5年。如果内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好。如果内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。