母亲及家里人,首先看到的是面色蜡黄、颜面虚胖、头发稀疏发黄、少光泽及柔软性,舌面光滑、苍白,舌乳头萎缩变化,常伴有舌炎和舌系带溃疡,面无表情、两眼发呆、不哭不笑、哭而无泪、反应迟钝、智力及动作发育迟缓。有时出现倒退现象,原来会坐、会爬,得病以后又都不会了。肢体、躯干、头部出现震颤 (先由手、唇、及舌；以后到全身脏器,以后消失) 。父母及家里人能够觉查出孩子可能患有贫血病,而且是一种比较重的贫血,但什么原因引起的一时还不清楚,这时就应到医院详细检查一下,通过作血化验检查或作骨髓的检查,就能够确诊。如诊断是营养性巨幼红细胞性贫血,应注意维生素Ｂ１２和叶酸的补给。经过２－３周的治疗,症状很快会得到改善。