先天愚型是由于染色体畸变所引起的先天性疾病。这是一种遗传性疾病,多见于高龄产妇所产的小孩,追溯病史可知道孕妇在妊娠期间遭受到病毒感染,或患糖尿病、放射性损害、以及某些化学药物等的病史,引起染色体的畸变造成的疾病。这种疾病最容易辨认,其征象在出生后不久表现为痴呆面容,两眼距离增宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,耳廓小,口半张,舌突窄小并常伸出口外；体格发育迟缓,智力低下,坐、立、行走不稳,语言比正常儿童晚,骨骼闭合较晚,身材矮小,毛发细软,四肢关节柔软、松弛,肌肉松弛,手指短粗,手掌、足底皮肤粗糙,同时也易合并脐疝、膈疝、隐睾、外生殖器发育不全等病。这种病辨认容易,但治疗难,目前尚缺乏有效的治疗办法,关键在于妊娠期多加防护,避免病毒感染,积极治疗疾病,慎用化学性药物。